何种基因突变导致孤独症面孔加工异常？中国科学家发现实验证据

中新网北京4月3日电 (记者 孙自法)联合国大会2007年12月通过决议，自2008年起将每年的4月2日设为世界孤独症日(也称世界自闭症日)，旨在提高全球对孤独症的认识和关注。

国际知名学术期刊《科学进展》(Science Advances)在2025年世界孤独症日当天(北京时间4月3日凌晨)发表中国科学家领衔国际合作团队最新完成的孤独症研究进展论文，首次发现孤独症风险基因调控面孔加工。

该研究为揭示Shank3基因(孤独症的高风险基因之一)突变导致面孔认知缺陷继而导致社交障碍提供实验证据，也为未来阐明孤独症的遗传和神经机制提供不可或缺的实验体系。

本次研究成果相关示意图：Shank3突变犬偏好房子，而野生型犬偏好面孔；野生型犬偏好同类面孔，而突变犬没有这种偏好。中国科学院遗传发育所 供图　　这项孤独症研究领域重要成果，由中国科学院遗传与发育生物学研究所(遗传发育所)研究员、湖北大学教授张永清团队和北京大学心理与认知科学学院教授韩世辉团队合作，并联合英国林肯大学教授郭昆、美国耶鲁大学姜永辉教授和北京大学易莉教授等共同完成。

研究团队介绍，孤独症是一类常见的神经发育疾病，其核心特征包括社交障碍和重复刻板行为。人类的社交离不开对面孔信息的准确加工，面孔加工异常被认为是孤独症社交障碍的神经认知基础。

然而，由于没有合适的动物模型，学界对孤独症的面孔加工障碍理解甚少。尽管已鉴定出近百个孤独症高风险基因，但目前尚不清楚某个特定基因突变是否会导致类似孤独症患者的面孔加工异常。

本次研究成果相关示意图：眼动分析表明Shank3突变犬对面孔的注视时间和注视次数减少。中国科学院遗传发育所 供图　　论文第一作者、中国科学院遗传发育所博士生袁思琦说，家犬在长期家养驯化过程中获得卓越的面孔认知能力(会看脸色)，是研究面孔加工的理想动物模型之一。在团队前期成功构建孤独症家犬模型的基础上，本次研究进一步发现携带Shank3基因突变的比格犬表现出类似孤独症患者的面孔加工异常，这为研究面孔加工的神经机制和干预方案提供了宝贵的动物模型。

研究团队通过面孔偏好的行为实验，眼动追踪实验以及皮层脑电记录等技术手段，从基本的面孔识别加工和面孔分类加工两个方面探究Shank3突变犬的面孔认知异常。研究发现，Shank3突变犬在面孔偏好的行为任务中表现出对面孔的回避行为，对同类面孔的偏好受损。眼动追踪的实验结果进一步支持了突变体对面孔的回避。

皮层脑电记录分析表明，Shank3基因突变犬颞叶皮层对面孔刺激(相对于物体)的特异性的神经反应有显著降低和延迟，而前额叶/顶叶皮层的脑电信号分析表明，Shank3基因突变犬的面孔分类加工能力受损。

本次研究成果相关示意图：Shank3突变犬对面孔特异的神经响应延迟和减弱。中国科学院遗传发育所 供图　　张永清指出，本次研究结果与该团队最近发表的另一项工作，即突变体对眼睛的注视明显减少可以相互支撑。后续，研究团队将进一步测试和验证候选药物对突变体面孔加工异常的挽救，从而改善孤独症的核心症状包括社交障碍。(完)